Genetica medicală
Genetica medicală oferă informații și sprijin persoanelor care au o suspiciune de afecțiune genetică, un diagnostic care necesită clarificare sau un risc familial relevant. Pornim de la istoricul personal și familial, documentele medicale disponibile și întrebările tale, pentru a stabili ce informații sunt relevante și care pot fi următorii pași.
Un rezultat genetic nu este un verdict. Este un punct de plecare pentru prevenție.
Genetica medicală ajută la investigarea, confirmarea sau infirmarea unei posibile afecțiuni genetice și la evaluarea modului în care aceasta poate fi relevantă pentru o persoană sau pentru familia sa.
O consultație de genetică nu înseamnă automat testare. Înseamnă, înainte de toate, o discuție medicală despre istoricul personal și familial, despre întrebarea la care vrei un răspuns și despre tipul de investigație care ar putea fi potrivit.
Atunci când este indicată, testarea genetică poate identifica modificări ale ADN-ului asociate cu anumite afecțiuni. Interpretarea rezultatelor se face însă în context medical și familial, inclusiv pentru a înțelege ce poate însemna rezultatul pentru rude. Consilierea genetică are tocmai rolul de a ajuta persoana sau familia să ia decizii informate înainte și după testare.
Poate fi momentul pentru o evaluare dacă…
Informație genetică tradusă în decizii medicale informate
Consiliere genetică
O discuție medicală care urmărește prevenția, diagnosticul și înțelegerea afecțiunilor genetice, a anomaliilor congenitale și a riscului de recurență în familie.
Testare genetică
Atunci când este indicată, testarea genetică poate identifica modificări sau variante genetice asociate cu anumite boli sau afecțiuni. Alegem testul potrivit în funcție de istoricul tău și de informația pe care vrem să o investigăm.
Evaluarea riscului genetic
Analizăm istoricul medical personal și familial, precum și rezultatele disponibile, pentru a estima gradul de risc și a formula recomandări relevante pentru tine și, când este cazul, pentru membrii familiei.
Cum decurge evaluarea
Medicul genetician discută istoricul tău personal și familial, simptomele sau diagnosticul existent și întrebările pentru care cauți clarificări.
Sunt analizate documentele medicale disponibile, iar atunci când este necesar, este construit arborele familial pentru a înțelege mai bine tiparul din familie.
Este evaluată indicația pentru testare genetică și este recomandat testul care poate răspunde cel mai bine întrebării medicale.
Rezultatele sunt interpretate în context. Primești recomandări pentru următorii pași, inclusiv monitorizare, prevenție, evaluări suplimentare sau, când este relevant, evaluarea altor membri ai familiei.
Ce poate include evaluarea?
Specialiștii noștri
Rezultatele genetice pot avea semnificații diferite de la o persoană la alta. Echipa noastră reunește specialiști din diferite discipline, care analizează împreună informațiile genetice, istoricul personal și familial și datele medicale relevante. Rezultatul este o recomandare construită cu atenție pentru fiecare persoană.
La finalul consultației, ai o perspectivă mai clară asupra întrebării tale medicale, asupra relevanței unei testări genetice și asupra pașilor care pot fi utili în continuare.